Научно-практическая конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
Конференция проводится при поддержке:
- Министерства здравоохранения РФ
- Министерства науки и высшего образования РФ
- Российской академии наук
Основные направления программы:
- Ранняя диагностика наследственных болезней
- Неонатальный скрининг
- Наследственные болезни обмена веществ
- Митохондриальные болезни
- Наследственные неврологические и нервно-мышечные болезни
- таргетной терапии, контроля эффективности лечения
- Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические технологии
- Генетические технологии в репродуктивной медицине
- Преимплантационная и пренатальная диагностика
- Программы генетического скрининга
- Технологии диагностики наследственных болезней
Организационный комитет
Куцев Сергей Иванович академик РАН, д.м.н., главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике, директор ФГБНУ "МГНЦ" |
|
Ижевская Вера Леонидовна д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», Председатель Общероссийской организации Российское общество медицинских генетиков, г. Москва |
|
Захарова Екатерина Юрьевна д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» |
|
Гинтер Евгений Константинович д.б.н., Заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» |
|
Лебедев Игорь Николаевич д.б.н., профессор РАН, врио директора НИИ медицинской генетики, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории цитогенетики |
|
Поляков Александр Владимирович д.б.н., профессор РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член- корреспондент РАН |
Спикеры
Врач КЛД НМИЦ ДГОИ им. Д.Рогачева
к.б.н, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, медицинский директор ООО "Эвоген"
Заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" МХ РФ
Научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
д.м.н., ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ
к.м.н., зам. директора по педиатрии НИИДОГиТ им Р.М. Горбачевой, доцент кафедры гематологии, трансфузиологии, трансплантологии с курсом детской онкологии ФПО им. проф. Б.В. Афанасьева ПСПбГМУ им ак. И.П. Павлова, главный внештатный детский специалист онколог-гематолог СЗФО
к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
м.н.с., лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
д.б.н., руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта»
к.м.н., врач-генетик высшей категории, главный внештатный специалист по генетике ГК «Мать и дитя»
Врач-генетик ПАО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО»
Врач лабораторный генетик, ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
Младший научный сотрудник (Лаборатория ДНК-диагностики), ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", председатель Российского общества медицинских генетиков
Ординатор, ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
д.м.н., профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института ВО и ДПО ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", заместитель директора по науке ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», г. Москва - Московская область
к.м.н., врач-лабораторный генетик лаборатории селективного скрининга, н. с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
к.м.н., заведующая отделом эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ, врач аллерголог-иммунолог
Академик РАН, д.м.н., главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике, директор ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
д.б.н., профессор РАН, врио директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики
к.м.н., доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
к.б.н., специалист по лабораторной генетике высшей категории
в.н.с. лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
к.м.н., заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи ГБК № 67 ДЗМ г. Москвы
к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
Врач-генетик, ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
Научный сотрудник, лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
м.н.с., биоинформатик ООО "НИПТ", Института Цитологии РАН
Врач аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ России, научный сотрудник лаборатории эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ России, куратор регистра ПИД НАЭПИД
Врач лабораторный генетик, лаборатория селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
к.б.н., заведующий лабораторией геномики Отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта"
и.о. заведующий неврологическим отделением ГАУЗ СО «ОДКБ»
м.н.с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ. ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням"
к.б.н. старший научный сотрудник лаборатории ПЦР АО «Вектор-Бест», г. Новосибирск
к.м.н., заведующий отделением иммунологи НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева"
к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
Врач - лабораторный генетик, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
к.б.н., научный сотрудник лаборатории геномики, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
м.н.с. лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
д.м.н., заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", профессор кафедры эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ", доцент кафедры общей и медицинской генетики Медико-биологического факультета ГБОУ ВПО “Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова” МЗ РФ
к.б.н., старший научный сотрудник, лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского»
д.м.н., заведующая лабораторией цитогенетики, заведующая лабораторией молекулярной цитогенетики ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
к.м.н., в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
Профессор РАН, д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ, заведующая отделением клинической иммунологии
м.н.с. лаборатории цитогенетики ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"
Программа
09.30 - 09.45
|
зал 1
|
Куцев С.И. (Москва), Ижевская В.Л. (Москва) |
09.45 - 11.20
|
зал 1
|
Симпозиум
Председатель: Щербина А.Ю. (Москва) Молекулярно-генетическая диагностика ПИД Щербина А.Ю. (Москва) (20 мин.) Генетическая характеристика пациентов с ПИД: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева Кузьменко Н.Б. (Москва) (20 мин.) Первые результаты скрининга ПИД: анализ работы пилотного проекта Мухина А.А. (Москва) (15 мин.) ТКИН: дефицит АДА в фокусе неонатального скрининга* * При поддержке компании Кьези (не входит в программу для НМО) Родина Ю.А. (Москва) (20 мин.) Случай CORO1A-ассоциированной КИН. Особенности молекулярно-генетической диагностики Алексенко М.Ю. (Москва) (10 мин.) Дискуссия (10 мин.) |
11.20 - 11.30
|
зал 1
|
Перерыв
|
11.30 - 12.10
|
зал 1
|
Симпозиум
*При поддержке компании «Джонсон и Джонсон» (не входит в программу для НМО)
Председатель: Никитин С.С. Неонатальный скрининг в РФ: результаты и будущее Щагина О.А. (Москва) (10 мин.) Введение препарата Спинраза 7-недельному младенцу: наш опыт проведения интратекальных введений Невмержицкая К.С. (Екатеринбург) (10 мин.) Безопасно ли интратекальное введение для малышей? Мировой опыт Никитин С.С. (Москва) (15 мин.) Обсуждение (5 мин.) |
12.10 - 12.20
|
зал 1
|
Перерыв
|
12.20 - 13.50
|
зал 1
|
Секция
Сопредседатели: Марахонов А.В. (Москва) Методические аспекты интерпретации результатов скрининга на первичные иммунодефицитные состояния Марахонов А.В. (Москва) (25 мин.) Предварительные результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА Ефимова И.Ю., Марахонов А.В. (15 мин.) ПЦР для выявления носительства делеции SMN1 у взрослых* *При поддержке компании АО «Вектор-Бест» (не входит в программу для НМО) Прасолова М.А. (Новосибирск) (20 мин.) Тандемная масс-спектрометрия в массовом и селективном скрининге новорожденных. Разработка ВЭЖХ-МС/МС методов с использованием наборов PerkinElmer *При поддержке компании АО «Приборы» (не входит в программу для НМО) Морозик Е.Г. (Москва) (20 мин.) Дискуссия (10 мин.) |
13.50 - 14.15
|
зал 1
|
Перерыв
|
14.15 - 15.45
|
зал 1
|
Симпозиум
Сопредседатели: Мартиросян С.В. (Москва), Баранова Е.Е. (Москва) Организация пренатальной диагностики в г. Москве Мартиросян С.В. (Москва) (20 мин.) Модели внедрения НИПТ на примере г. Москвы и ЯНАО Баранова Е.Е. (Москва) (20 мин.) Опыт применения высокопроизводительного секвенирования для проведения неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Тарасенко О.А. (Санкт-Петербург) (20 мин.) Верификация результатов НИПТ: инвазивные методы пренатальной диагностики Гнетецкая В.А. (Москва) (15 мин.) Применение молекулярного кариотипирования в пренатальной диагностике Барков И.Ю. (Москва) (15 мин.) |
15.45 - 16.00
|
зал 1
|
Перерыв
|
16.00 - 17.00
|
зал 1
|
Симпозиум
Сопредседатели: Глотов А.С. (Санкт-Петербург), Баранова Е.Е. (Москва) Бактериальная ДНК в образцах НИПТ: предварительный скрининг Моршнева А.В., Козюлина П.Ю., Вашукова Е.С., Тарасенко О.А., Ченцова А.Р., Глотов А.С. (Санкт-Петербург) (15 мин.) Проблема мозаицизма при пренатальной диагностике (разбор клинических случаев) Малышева О.В. (Санкт-Петербург) (15 мин.) ПГТ-М: сегодня и завтра Насыхова Ю.А., Тонян З.Н., Данилова М.М., Михайлова А.А., Двойнова Н.М., Глотов А.С. (Санкт-Петербург) (15 мин.) Дискуссия (15 мин.) |
09.30 - 11.00
|
зал 1
|
Симпозиум
Председатель: Семенова Н.А. (Москва), Бушуева Т.В. (Москва) Лечение фенилкетонурии ‒ настоящее и будущее Семенова Н.А. (Москва) (20 мин.) Коморбидные состояния при фенилкетонурии Бушуева Т.В. (Москва) (20 мин.) Неонатальный скрининг при муковисцидозе и ранний старт терапии как профилактика инвалидизации* * При поддержке компании Генериум (не входит в программу для НМО) Кондратьева Е.И. (Москва) (20 мин.) Место алло-ТГСК в терапии пациентов с лизосомными болезнями накопления * При поддержке компании Кьези (не входит в программу для НМО) Быкова Т.А. (Санкт-Петербург) (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.) |
11.00 - 11.15
|
зал 1
|
Перерыв
|
11.15 - 13.05
|
зал 1
|
Симпозиум
Сопредседатели: Лебедев И.Н. (Томск), Шилова Н.В. (Москва) Коварство соматического хромосомного мозаицизма Миньженкова М.Е. (Москва) (15 мин.) Мистерия Х — что скрывалось под маской Маркова Ж.Г. (Москва) (15 мин.) Почему inv dup del(8p) редкая хромосомная аномалия? Юрченко Д.А. (Москва) (15 мин.) Казуистический цитогенетический вариант синдрома Клайнфельтера Черных В.Б. (Москва) (15 мин.) Однородительская дисомия или гомозигота? Случай пренатальной диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников Склеймова М.М. (соавт. Соловьева Е.В., Минайчева Л.И., Гиргель Ю.С., Суханова Т.И.) (Томск) (15 мин.) Диагностическая ценность комбинированного хромосомного микроматричного анализа и полноэкзомного секвенирования Фонова Е.А., Беляева Е.О. (Томск) (15 мин.) Сегментарные трипликации: поможет ли ХМА в установлении природы выявленного дисбаланса? Гусева М.В.(Москва) (15 мин.) Дискуссия (5 мин.) |
13.05 - 13.15
|
зал 1
|
Перерыв
|
13.15 - 15.15
|
зал 1
|
Секция
Председатель: Захарова Е.Ю. (Москва) НБО на перепутье: биохимические или ДНК-маркеры? Байдакова Г.В. (Москва) (15 мин.) Гетероплазмия мтДНК при митохондриальных болезнях ‒ процент имеет значение Крылова Т.Д. (Москва) (15 мин.) Редкая генокопия синдрома Ли Кистол Д.В. (15 мин.) Комплексный аллель под маской частого полиморфизма при МПС тип VI Бычков И.О. (Москва) (15 мин.) Случяй пропионовой ацидемии – от биохимии до генома Галушкин А.С. (Москва) (15 мин.) Диагностика болезни Помпе – норма, патология и псевдодефициты Некрасов А.Ю. (Москва) (15 мин.) Разные комбинации вариантов при гипофосфатазии – разные формы болезни Нагорнова Т.С. (15 мин.) Дискуссия (15 мин.) |
13.30 - 15.30
|
зал 2
|
Не транслируется, только очное посещение
Стандартизация алгоритмов детекции и интерпретации микроструктурных геномных вариантов. К разработке рекомендаций Российского общества медицинских генетиков по молекулярному кариотипированию. Лебедев И.Н. Стандартизация алгоритмов интерпретации клинической значимости моногенных CNV Кашеварова А.А. Интерпретация результатов ХМА: что включать в рекомендации по молекулярному кариотипированию. Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е. Особенности применения цитогеномных методов в диагностике CNV Шилова Н.В. Сравнительная оценка классификации CNV Твеленева А.А. Молекулярное кариотипирование: от приоритизации до интерпретации Юров И.Ю. |
15.15 - 15.30
|
зал 1
|
Перерыв
|
15.30 - 17.00
|
зал 1
|
Секция
Председатель: Щагина О.А. (Москва) Причина множественных остеохондром, кто ищет, тот и найдет Боровиков А.О. (Москва) (15 мин.) Делеции DMD ‒ так ли всё просто? Зинина Е.В. (Москва) (15 мин.) Люди считают невозможным то, чего прежде не случалось: 5q СМА c 0 копий экзонов 7-8 SMN2 Михальчук К.А., Щагина О.А. (Москва) (15 мин.) Распространенность патогенных нуклеотидных вариантов при редких эндокринных заболеваниях Макрецкая Н.А., Тюльпаков А.Н. (Москва) (15 мин.) Избирательная амплификация как фактор, снижающий точность ПЦР-опосредованных методов секвенирования Шестак А.Г., Заклязьминская Е.В. (15 мин.) Дискуссия (15 мин.) |