Научно-практическая конференция РОМГ

Научно-практическая конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

Организаторы

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Российское общество медицинских генетиков

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Конференция проводится при поддержке:

Министерства здравоохранения РФ
Министерства науки и высшего образования РФ
Российской академии наук

Основные направления программы:

Ранняя диагностика наследственных болезней
Неонатальный скрининг
Наследственные болезни обмена веществ
Митохондриальные болезни
Наследственные неврологические и нервно-мышечные болезни
таргетной терапии, контроля эффективности лечения
Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические технологии
Генетические технологии в репродуктивной медицине
Преимплантационная и пренатальная диагностика
Программы генетического скрининга
Технологии диагностики наследственных болезней

Организационный комитет

Оргкомитет

	Куцев Сергей Иванович академик РАН, д.м.н., главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике, директор ФГБНУ "МГНЦ"
	Ижевская Вера Леонидовна д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», Председатель Общероссийской организации Российское общество медицинских генетиков, г. Москва
	Захарова Екатерина Юрьевна д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
	Гинтер Евгений Константинович д.б.н., Заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
	Лебедев Игорь Николаевич д.б.н., профессор РАН, врио директора НИИ медицинской генетики, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории цитогенетики
	Поляков Александр Владимирович д.б.н., профессор РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член- корреспондент РАН

Спикеры

Алексенко Максим Юрьевич
Врач КЛД НМИЦ ДГОИ им. Д.Рогачева

Байдакова Галина Викторовна
к.б.н, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Баранова Елена Евгеньевна
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, медицинский директор ООО "Эвоген"

Барков Илья Юрьевич
Заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" МХ РФ

Боровиков Артем Олегович
Научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Бушуева Татьяна Владимировна
д.м.н., ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ

Быкова Татьяна Александровна
к.м.н., зам. директора по педиатрии НИИДОГиТ им Р.М. Горбачевой, доцент кафедры гематологии, трансфузиологии, трансплантологии с курсом детской онкологии ФПО им. проф. Б.В. Афанасьева ПСПбГМУ им ак. И.П. Павлова, главный внештатный детский специалист онколог-гематолог СЗФО

Бычков Игорь Олегович
к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Галушкин Артур Сергеевич
м.н.с., лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Глотов Андрей Сергеевич
д.б.н., руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта»

Гнетецкая Валентина Анатольевна
к.м.н., врач-генетик высшей категории, главный внештатный специалист по генетике ГК «Мать и дитя»

Гусева Маргарита Владимировна
Врач-генетик ПАО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО»

Ефимова Ирина Юрьевна
Врач лабораторный генетик, ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Зинина Елена Витальевна
Младший научный сотрудник (Лаборатория ДНК-диагностики), ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", председатель Российского общества медицинских генетиков

Кистол Денис Викторович
Ординатор, ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Кондратьева Eлена Ивановна
д.м.н., профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института ВО и ДПО ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", заместитель директора по науке ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», г. Москва - Московская область

Крылова Татьяна Дмитриевна
к.м.н., врач-лабораторный генетик лаборатории селективного скрининга, н. с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Кузьменко Наталья Борисовна
к.м.н., заведующая отделом эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ, врач аллерголог-иммунолог

Куцев Сергей Иванович
Академик РАН, д.м.н., главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике, директор ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Лебедев Игорь Николаевич
д.б.н., профессор РАН, врио директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики

Макрецкая Нина Алексеевна
к.м.н., доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Малышева Ольга Викторовна
к.б.н., специалист по лабораторной генетике высшей категории

Марахонов Андрей Владимирович
в.н.с. лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Маркова Жанна Геннадьевна
к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Мартиросян Сергей Валерьевич
к.м.н., заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи ГБК № 67 ДЗМ г. Москвы

Миньженкова Марина Евгеньевна
к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Михальчук Кристина Александровна
Врач-генетик, ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Морозик Елизавета Геннадьевна
Научный сотрудник, лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Моршнева Алиса Васильевна
м.н.с., биоинформатик ООО "НИПТ", Института Цитологии РАН

Мухина Анна Александровна
Врач аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ России, научный сотрудник лаборатории эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ России, куратор регистра ПИД НАЭПИД

Нагорнова Татьяна Сергеевна
Врач лабораторный генетик, лаборатория селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Насыхова Юлия Алмазовна
к.б.н., заведующий лабораторией геномики Отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта"

Невмержицкая Кристина Сергеевна
и.о. заведующий неврологическим отделением ГАУЗ СО «ОДКБ»

Некрасов Андрей Юрьевич
м.н.с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ. ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Никитин Сергей Сергеевич
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням"

Прасолова Мария Анатольевна
к.б.н. старший научный сотрудник лаборатории ПЦР АО «Вектор-Бест», г. Новосибирск

Родина Юлия Александровна
к.м.н., заведующий отделением иммунологи НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева"

Семенова Наталия Александровна
к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Склеймова Мария Михайловна
Врач - лабораторный генетик, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

Тарасенко О.А.
к.б.н., научный сотрудник лаборатории геномики, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Фонова Елизавета Алексеевна
м.н.с. лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

Черных Вячеслав Борисович
д.м.н., заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", профессор кафедры эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ", доцент кафедры общей и медицинской генетики Медико-биологического факультета ГБОУ ВПО “Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова” МЗ РФ

Шестак Анна Геннадьевна
к.б.н., старший научный сотрудник, лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского»

Шилова Надежда Владимировна
д.м.н., заведующая лабораторией цитогенетики, заведующая лабораторией молекулярной цитогенетики ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Щагина Ольга Анатольевна
к.м.н., в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Щербина Анна Юрьевна
Профессор РАН, д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ, заведующая отделением клинической иммунологии

Юрченко Дарья Александровна
м.н.с. лаборатории цитогенетики ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"

Программа

7 декабря 8 декабря

09.30 - 09.45	зал 1	Открытие научно-практической конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» Куцев С.И. (Москва), Ижевская В.Л. (Москва)
09.45 - 11.20	зал 1	Симпозиум Первичные иммунодефициты (ПИД) *Председатель: Щербина А.Ю. (Москва)* Молекулярно-генетическая диагностика ПИД Щербина А.Ю. (Москва) (20 мин.) Генетическая характеристика пациентов с ПИД: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева Кузьменко Н.Б. (Москва) (20 мин.) Первые результаты скрининга ПИД: анализ работы пилотного проекта Мухина А.А. (Москва) (15 мин.) ТКИН: дефицит АДА в фокусе неонатального скрининга* * При поддержке компании Кьези (не входит в программу для НМО) Родина Ю.А. (Москва) (20 мин.) Случай CORO1A-ассоциированной КИН. Особенности молекулярно-генетической диагностики Алексенко М.Ю. (Москва) (10 мин.) Дискуссия (10 мин.)
11.20 - 11.30	зал 1	Перерыв
11.30 - 12.10	зал 1	Симпозиум Спинраза до появления симптомов СМА: что ждет наших пациентов?* При поддержке компании «Джонсон и Джонсон» (не входит в программу для НМО) Председатель: Никитин С.С.* Неонатальный скрининг в РФ: результаты и будущее Щагина О.А. (Москва) (10 мин.) Введение препарата Спинраза 7-недельному младенцу: наш опыт проведения интратекальных введений Невмержицкая К.С. (Екатеринбург) (10 мин.) Безопасно ли интратекальное введение для малышей? Мировой опыт Никитин С.С. (Москва) (15 мин.) Обсуждение (5 мин.)
12.10 - 12.20	зал 1	Перерыв
12.20 - 13.50	зал 1	Секция Лабораторные технологии неонатального скрининга *Сопредседатели: Марахонов А.В. (Москва)* Методические аспекты интерпретации результатов скрининга на первичные иммунодефицитные состояния Марахонов А.В. (Москва) (25 мин.) Предварительные результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА Ефимова И.Ю., Марахонов А.В. (15 мин.) ПЦР для выявления носительства делеции SMN1 у взрослых* *При поддержке компании АО «Вектор-Бест» (не входит в программу для НМО) Прасолова М.А. (Новосибирск) (20 мин.) Тандемная масс-спектрометрия в массовом и селективном скрининге новорожденных. Разработка ВЭЖХ-МС/МС методов с использованием наборов PerkinElmer *При поддержке компании АО «Приборы» (не входит в программу для НМО) Морозик Е.Г. (Москва) (20 мин.) Дискуссия (10 мин.)
13.50 - 14.15	зал 1	Перерыв
14.15 - 15.45	зал 1	Симпозиум Технологии дородовой диагностики Сопредседатели: Мартиросян С.В. (Москва), Баранова Е.Е. (Москва) Организация пренатальной диагностики в г. Москве Мартиросян С.В. (Москва) (20 мин.) Модели внедрения НИПТ на примере г. Москвы и ЯНАО Баранова Е.Е. (Москва) (20 мин.) Опыт применения высокопроизводительного секвенирования для проведения неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Тарасенко О.А. (Санкт-Петербург) (20 мин.) Верификация результатов НИПТ: инвазивные методы пренатальной диагностики Гнетецкая В.А. (Москва) (15 мин.) Применение молекулярного кариотипирования в пренатальной диагностике Барков И.Ю. (Москва) (15 мин.)
15.45 - 16.00	зал 1	Перерыв
16.00 - 17.00	зал 1	Симпозиум Технологии дородовой диагностики *Сопредседатели: Глотов А.С. (Санкт-Петербург), Баранова Е.Е. (Москва)* Бактериальная ДНК в образцах НИПТ: предварительный скрининг Моршнева А.В., Козюлина П.Ю., Вашукова Е.С., Тарасенко О.А., Ченцова А.Р., Глотов А.С. (Санкт-Петербург) (15 мин.) Проблема мозаицизма при пренатальной диагностике (разбор клинических случаев) Малышева О.В. (Санкт-Петербург) (15 мин.) ПГТ-М: сегодня и завтра Насыхова Ю.А., Тонян З.Н., Данилова М.М., Михайлова А.А., Двойнова Н.М., Глотов А.С. (Санкт-Петербург) (15 мин.) Дискуссия (15 мин.)

09.30 - 11.00	зал 1	Симпозиум Неонатальный скрининг: уроки и перспективы *Председатель: Семенова Н.А. (Москва), Бушуева Т.В. (Москва)* Лечение фенилкетонурии ‒ настоящее и будущее Семенова Н.А. (Москва) (20 мин.) Коморбидные состояния при фенилкетонурии Бушуева Т.В. (Москва) (20 мин.) Неонатальный скрининг при муковисцидозе и ранний старт терапии как профилактика инвалидизации* * При поддержке компании Генериум (не входит в программу для НМО) Кондратьева Е.И. (Москва) (20 мин.) Место алло-ТГСК в терапии пациентов с лизосомными болезнями накопления * При поддержке компании Кьези (не входит в программу для НМО) Быкова Т.А. (Санкт-Петербург) (20 мин.) Дискуссия (10 мин.)
11.00 - 11.15	зал 1	Перерыв
11.15 - 13.05	зал 1	Симпозиум Лабораторная казуистика. Хромосомные болезни *Сопредседатели: Лебедев И.Н. (Томск), Шилова Н.В. (Москва)* Коварство соматического хромосомного мозаицизма Миньженкова М.Е. (Москва) (15 мин.) Мистерия Х — что скрывалось под маской Маркова Ж.Г. (Москва) (15 мин.) Почему inv dup del(8p) редкая хромосомная аномалия? Юрченко Д.А. (Москва) (15 мин.) Казуистический цитогенетический вариант синдрома Клайнфельтера Черных В.Б. (Москва) (15 мин.) Однородительская дисомия или гомозигота? Случай пренатальной диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников Склеймова М.М. (соавт. Соловьева Е.В., Минайчева Л.И., Гиргель Ю.С., Суханова Т.И.) (Томск) (15 мин.) Диагностическая ценность комбинированного хромосомного микроматричного анализа и полноэкзомного секвенирования Фонова Е.А., Беляева Е.О. (Томск) (15 мин.) Сегментарные трипликации: поможет ли ХМА в установлении природы выявленного дисбаланса? Гусева М.В.(Москва) (15 мин.) Дискуссия (5 мин.)
13.05 - 13.15	зал 1	Перерыв
13.15 - 15.15	зал 1	Секция Лабораторная казуистика. Наследственные болезни обмена веществ *Председатель: Захарова Е.Ю. (Москва)* НБО на перепутье: биохимические или ДНК-маркеры? Байдакова Г.В. (Москва) (15 мин.) Гетероплазмия мтДНК при митохондриальных болезнях ‒ процент имеет значение Крылова Т.Д. (Москва) (15 мин.) Редкая генокопия синдрома Ли Кистол Д.В. (15 мин.) Комплексный аллель под маской частого полиморфизма при МПС тип VI Бычков И.О. (Москва) (15 мин.) Случяй пропионовой ацидемии – от биохимии до генома Галушкин А.С. (Москва) (15 мин.) Диагностика болезни Помпе – норма, патология и псевдодефициты Некрасов А.Ю. (Москва) (15 мин.) Разные комбинации вариантов при гипофосфатазии – разные формы болезни Нагорнова Т.С. (15 мин.) Дискуссия (15 мин.)
13.30 - 15.30	зал 2	Не транслируется, только очное посещение Круглый стол «Интерпретация клинической значимости микроструктурных геномных вариантов в пренатальной и постнатальной цитогенетике» (по приглашению) Стандартизация алгоритмов детекции и интерпретации микроструктурных геномных вариантов. К разработке рекомендаций Российского общества медицинских генетиков по молекулярному кариотипированию. *Лебедев И.Н.* Стандартизация алгоритмов интерпретации клинической значимости моногенных CNV *Кашеварова А.А.* Интерпретация результатов ХМА: что включать в рекомендации по молекулярному кариотипированию. *Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е.* Особенности применения цитогеномных методов в диагностике CNV *Шилова Н.В.* Сравнительная оценка классификации CNV *Твеленева А.А.* Молекулярное кариотипирование: от приоритизации до интерпретации *Юров И.Ю.*
15.15 - 15.30	зал 1	Перерыв
15.30 - 17.00	зал 1	Секция Лабораторная казуистика. Моногенные болезни *Председатель: Щагина О.А. (Москва)* Причина множественных остеохондром, кто ищет, тот и найдет Боровиков А.О. (Москва) (15 мин.) Делеции DMD ‒ так ли всё просто? Зинина Е.В. (Москва) (15 мин.) Люди считают невозможным то, чего прежде не случалось: 5q СМА c 0 копий экзонов 7-8 SMN2 Михальчук К.А., Щагина О.А. (Москва) (15 мин.) Распространенность патогенных нуклеотидных вариантов при редких эндокринных заболеваниях Макрецкая Н.А., Тюльпаков А.Н. (Москва) (15 мин.) Избирательная амплификация как фактор, снижающий точность ПЦР-опосредованных методов секвенирования Шестак А.Г., Заклязьминская Е.В. (15 мин.) Дискуссия (15 мин.)